Fenilketonüri taraması 81 ilde ücretsiz uygulanıyor
Sağlık Bakanlığı tarafından Yenidoğan Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilen Fenilketonüri Taraması, Türkiye'de 81 ilde uygulanıyor.
Yenidoğanların sağlıklı gelişimi için bilimsel temellere dayalı olarak yürütülen uygulama sayesinde, yenidoğandan alınan birkaç damla kan örneğiyle hastalık şüphesi erken dönemde saptanabiliyor.
Tarama testleri sonucu hastalık şüphesi taşıyan yenidoğanlar ilgili kliniklere yönlendirilirken kesin tanı ileri tetkikler sonucu konuluyor.
FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
PKU olarak da bilinen Fenilketonüri, metabolizmayı etkileyen kalıtsal bir hastalık. Vücutta fenilalanin adı verilen aminoasidin işlenmesini sağlayan enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan hastalıkta, fenilalanin kanda ve dokularda birikerek beyin gelişimini olumsuz etkileyebiliyor. Beyin hücrelerini doğrudan etkileyen bu hastalık, erken yaşta tedavi edilmezse çocuklarda kalıcı zihinsel gelişim bozukluklarına neden olabiliyor.
